Подробности

Создано 13.04.2023 04:11

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Это приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Гемофилия А и В является генетическим заболеванием и наследуется по Х-связанной рецессивной генетической схеме. Патологичный ген на Х-хромосоме проявляется только тогда, когда нет нормального гена. У женщин две Х-хромосомы, в то время как у мужчин одна. Мужчин болеют всегда, когда присутствует один дефектный ген на X-хромосоме; женщины страдают от недуга, когда дефектный ген присутствует на обеих Х-хромосомах. Те женщины, у которых есть только один измененный ген гемофилии являются здоровыми носителями и не болеют. Гемофилия названа королевской болезнью или царской, поскольку часто встречалась среди царских и королевских дворов в предыдущие века. В основном, этот феномен связан с частыми близкородственными браками того времени. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями; выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Лечение

• Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.
• Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.
• При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.
• Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.
• При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.
• С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
• В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
• Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.
• Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

Что еще нужно делать?

Чтобы избежать кровотечений и защитить суставы, необходимо:

• Регулярно заниматься спортом. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут нарастить мышцы и защитить суставы. Контактные виды спорта – футбол, баскетбол, хоккей или боевые искусства – опасны для людей с гемофилией.
• Не принимать некоторых обезболивающих. Препараты, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен. Используйте вместо них парацетамол, который является безопасной альтернативой для легкого обезболивания.
• Избегать лекарств, которые разжижают кровь. Препараты, предотвращающие свертывание крови, включают гепарин, варфарин, клопидогрел и прасугрел. Их принимать нельзя.
• Соблюдать правила гигиены полости рта. Необходимо с самого детства следить за зубами, чтобы предотвратить удаление зуба. Удаление зубов чревато сильными кровотечениями.
• Защищать ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности помогут предотвратить травмы от падений и других несчастных случаев. В доме с больным ребенком не должно быть мебели с острыми углами.

Полностью вылечить данное заболевание достаточно сложно. Поэтому очень важно чтобы люди, страдающие гемофилией, соблюдали меры предосторожности, которые бы помогали не усугубить им свое положение. В первую очередь необходимо навсегда отказаться от внутримышечных инъекций, так как они могут привести к резким кровоизлияниям в мягкие ткани. Именно поэтому все возможные препараты нужно принимать только внутривенно или перорально. Больным гемофилией нужно очень внимательно подходить к выбору лекарственных средств, и исключить аспирин и ибупрофен.

Врачи рекомендуют придерживаться диеты: употреблять продукты питания, которые содержат много кальция и витаминов.

• < Назад
• Вперёд >